వ్యాధులపై సాధారణ ప్రజలకు గుర్తింపు, నివారణ మరియు అవగాహన కోసం సరియైన మరియు తక్కువ ఖర్చుతో పరిష్కారాలను అందించే ఉద్దేశ్యంతో నగరానికి చెందిన, లాభాపేక్ష లేని సంస్థ అయిన జీనోమ్ ఫౌండేషన్, తలసేమియా మరియు సికిల్ సెల్ సొసైటీ, హైదరాబాద్ సహకారం తో తలసేమియా వ్యాధిపై విస్తృత పరిశోధనలు చేసింది.తలసేమియా అనేది ఒక భయంకరమైన జన్యుపరమైన వ్యాధి. దీనిలో రక్తంలోని హీమోగ్లోబిన్ లో ఒక రుగ్మత జన్యు స్థాయిలో సంభవించి కుటుంబంలోని తరాలకు పయనిస్తూ ప్రస్ఫుటం అవుతూ ఉంటుంది.ఈ వ్యాధి వల్ల శరీరంలోని ఎర్రరక్త కణాల కొరతకు కారణం అవుతుంది. రక్తప్రవాహంలో ఆక్సిజన్ స్థాయిలు తగ్గు తాయి. ఇది తేలికపాటి నుంచి తీవ్రమైన రక్తహీనత, పాలిపోవటం, అలసట, చర్మం పసుపు రంగులోకి మారడం (కామెర్లు) మరియు ఎముక సమస్యలకు దారితీస్తుంది.తెలంగాణలోని beta-తలసేమియా ఉత్పరివర్తనాల microprofiling ను, తెలంగాణ రాష్ట్ర ప్రభుత్వ ప్రాయోజిత కార్యక్రమంలో భాగంగా, జీనోమ్ ఫౌండేషన్ శాస్త్రవేత్తలు ఒక అధ్యయన నమూనా ని తయారుచేశారు. దీనిలో beta-TM పిల్లలపై లోతైన సమాచారం పొందుపరిచారు. దీనికై సంభందించిన జనాభా యొక్క వయసు, లింగ పంపిణీ, తల్లితండ్రులు, తాత తల్లితండ్రుల జాతి అనుబంధాలు, పుట్టిన ప్రదేశాలు, వైవాహిక వలసలు, వావివరుసలు, endogamy మరియు రక్త సంబంధీకుల డేటాను సమగ్రంగా సంకలనం చేయడం జరిగినది.
ఈవిధమైన విస్తృత పరిశోధనలు ద్వారా high-riskdistrict నమూనాను సిద్ధం చేయుడకు 4 సంవత్సరాల సమయం పట్టింది.ఈ అధ్యయనం ద్వారా high-risk జిల్లాలను గుర్తించే పద్ధతిని అందించింది. మరియు తెలంగాణ లో ఈ వ్యాధి నివారణ కు Screening కార్యక్రమములలో అధిక ప్రాధాన్యత ఇవ్వ వలసిన జిల్లా నమూనాను అభివృద్ధి చేసింది. ఈ నమూనా beta-తలసేమియా జననాలను నమోదు చేయడం మరియు కావలసిన విషయ పరిజ్ఞానం మరియు అవగాహన కార్యక్రమములను సరైన విధంగా రూపొందించ దానికి ఎంతగానో ఉపయోగపడుతుంది. ఇటువంటి అరుదైన వ్యాధులను నివారించడానికి తెలంగాణ రాష్ట్ర ప్రభుత్వ విధానాలు మరియు నిధులను కేటాయించునపుడు ప్రాధాన్యత ఇస్తూ అధిక రిస్క్ సోర్స్ జనాభా ప్రాంతాలకు న్యాయం చేయడానికి ఈ నమూనా ను ఉపయోగిస్తారు. ఈ వ్యాధి జీవశాస్త్ర పరంగా అర్థవంతమైన జిల్లాలలో ప్రబలకుండా దృష్టి కేంద్రీకరించడం కోసం కేంద్ర రాష్ట్ర యంత్రాంగం మరియు శాస్త్రవేత్తల సమిష్టి కృషి అవసరం. జనాభా లో beta-thalcarrier ఫ్రీక్వెన్సీలు లేదాbeta-thalmajor (beta-TM) జననాలు పెరుగుతున్నాయా లేదా తగ్గుతున్నాయా అని అంచనా వేయడానికి ఈ నమూనా సహాయపడుతుందని ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రధాన శాస్త్రవేత్త ప్రో V R Rao తెలియచేసారు.
మరియు అన్ని carriers యొక్క cross sectionalస్వభావాన్ని చూస్తే భారత దేశంలో సాధారణంగా 3.0-4.0%carrier ఫ్రీక్వెన్సీ తో beta- తలసేమియా భారం చాలా తక్కువగా అంచనా వేయబడింది. అయితే తెలంగాణ ఎండోగమస్ ఉప జనాభాలలో 17% స్థిరీకరణ frequency ఉన్నట్టు తెలియచేయడం జరిగింది. ఈ పరిశోధన ఫలితాలను హీమోగ్లోబిన్ అనే అంతర్జాతీయ పత్రికలో ప్రచురించారు. అవసరమైన నిధులను మంజూరు చేసినందుకు, తెలంగాణ స్టేట్ కౌన్సిల్ ఆఫ్ సైన్స్ అండ్ టెక్నాలజీ (TSCOST) కి Dr Gandhi PCKaza, MD, Genome Foundation కృతఙ్ఞతలు తెలిపారు. అరుదైన వ్యాధుల నివారణ కు మరింత లోతైన అధ్యయనాలు చేపట్టవలసిన అవసరం ఉంది అని అన్నారు.
REFERENCE:Identification and Development of a High-risk District Model in the preventionof beta-Thalasemia in Telangana State, India. (2020) V R Rao, G Gupta, K Sarojaand Suman Jain. Haemoglobin, 44: 371-375.Contactperson: ProfV R Rao, Cell: 9560839997. JP Sastry(FormerScience Communicator, CCMB)Manager,PR & Media RelationsGenomeFoundation, Hyderabad[25/01,3:29 PM] Sastry PRO CCMB: Genome FoundationPressNote: 25-01-2022 Prevalenceand Preventive measures of β-Thalassemia in Telangana State: Asa part of its mandate to provide affordable solutions for identification,prevention and awareness for general public on rare diseases, GenomeFoundation, a City-based non-profit organization took up a study on theβ-Thalassemia in Telangana State, in collaboration with Thalassemia and SickleCell Society, Hyderabad. Thalassemiais a dreaded genetic disease where a disorder in haemoglobin make up occurs atgenetic level and run through families. This causes a shortage of red bloodcells and low levels of oxygen in the bloodstream, leading to mild to severeanemia, paleness, fatigue, yellow discoloration of skin (jaundice), and boneproblems. Duringthe implementation of a Telangana State Government-sponsored program on ‘Microprofiling of β-thalassemia mutations in Telangana,’ Scientists from GenomeFoundation documented extensive in-depth demographic information on each β-TMchild of the study sample. It took nearly 4 years to prepare a highrisk-district model by scrupulous compilation of data on age–sex distributions,parental and grand-parental ethnic affiliations, birth places, maritalmigrations, endogamy and consanguinity. Thisstudy provided a method of identification of four ‘high-risk districts’ anddeveloped a district model for prevention on high priority in Telangana Statescreening programs, encouraging registration of β-TM births and mechanismto modulate knowledge and awareness programs will greatly help inidentification and prevention of Thalassemia. While extendingGovernment policies and funding to prevent such rare diseases, Concertedefforts are required to focus on biologically meaningful districts inhabited byone or more of these high-risk source populations responsible for spreading β-thalacross populations in the country DrV R Rao, lead author of this study informed that this model will help to assesswhether β-thal carrier frequencies or β-thal major (β-TM) births are increasingor decreasing in the population. Further, understanding cross-sectional natureof all carrier scThe burden of β-thalassemia (β-thal) is largely underestimatedin India with a carrier frequency of 3.0–4.0% in general, whereas highlystratified frequencies of up to 17.0% are reported in local endogamous Telanganasubpopulations. Whilethanking the Telangana Sate Council of Science and Technology (TSCOST) forsupporting grant, Dr P C Gandhi Kaza, MD Genome Foundation emphasized the needto take up such studies on rare diseases to have more insights into the impactassessment of preventive programs. REF:Identification and Development of a High-Risk District Model in the Preventionof β-Thalassemia in Telangana State, India. Vadlamudi R. Rao, Gaurav Gupta,Kondaveeti Saroja & Suman Jain. (2020) Haemoglobin, international journalfor hemoglobin research, 44: 2020 371-375. Contact:Prof V R Rao, Genome Foundation: Cell 9560839997 JP Sastry, MSc., 9866067947(FormerScience Communicator, CCMB)Manager,PR & Media RelationsGenomeFoundation, Hyderabad
